谷歌 DeepMind 推出 AlphaGenome Atlas，覆盖人类基因组全部 90 亿种单核苷酸变异预测

谷歌旗下DeepMind于9月8日推出AlphaGenome Atlas平台，涵盖人类基因组中全部90亿种单核苷酸变异的功能预测，是目前最全面的基因突变分子生物学影响目录，学术研究可免费使用。该平台基于其AI模型AlphaGenome的大规模预计算，绘制全基因组DNA变异分子效应图谱，并整合AlphaMissense模型优势，发布AVI评分，将变异影响浓缩为单一数值，便于研究人员排序与解读，该评分同时适用于编码区与非编码区。AlphaGenome Atlas数据集规模达1PB，包含数千种分子效应预测、AVI特征归因及超2500个DNA序列基序。实测中，博德研究所团队借助AVI评分发现与癫痫性脑病相关的DNM1基因变异；埃克塞特大学团队则多发现22%的非编码基因关联。该平台即日起通过门户网站及API向学术开放，非商业研究免费，后续将开放商业使用权限。